Petit détour par la génomique et ses promesses

Pratique
Par · 20/09/2012

S’il est un domaine où les technologies informatiques vont révolutionner les traitements, la finesse des résultats – et les pratiques, c’est bien celui de la génomique. On se trouve là au carrefour, hyper-sensible, des données à caractère sensible, du big data, de la sécurité, des technologies de transferts, d’analyse, et de bien d’autres encore.

En 2003, le premier génome humain était séquencé. Dont coût: 3 milliards de dollars.

En 2010, Steve Jobs obtenait le séquençage de son cancer du pancréas pour 100.000 dollars.

En janvier 2012, Life Technologies promettait de ramener le prix d’un séquençage à 1.000 dollars.

On estime qu’en 2014, près d’un million de génomes humains seront séquencés et qu’en 2020, tout le monde aura séquencé son propre génome “à la faveur d’un simple test de routine chez son médecin”, comme le dit David Weiss, coordinateur du projet InSilico de l’ULB/VUB.

“La nouvelle génération de techniques de séquençage augure d’une véritable révolution de la médecine”, renchérit Guillaume Smits, généticien à l’Hôpital des Enfants. “Les applications se matérialiseront dans quatre domaines: les maladies rares, les maladies communes, les cancers et la pharmacogénétique. Le domaine des maladies communes et des cancers, en particulier, deviendront d’énormes terrains de recherche et de procédures de séquençage. Chaque cancer de chaque patient a un génome particulier. Il s’agira donc de séquencer non seulement le génome de chaque patient mais aussi le génome de chaque cancer et même celui de chaque métastase. En effet, un cancer qui évolue est un cancer qui mute. En mutant, il induit un génome qui est différent d’une personne à l’autre. Aucun processus évolutif n’est le même. Ce séquençage hyper-spécifique permettra de développer des traitements personnalisés, les mieux adaptés à chaque cas.”

Avant d’arriver à ce stade, on en passera sans doute par le séquençage des exomes (gènes codants du génome). L’avantage? Les exomes, qui correspondent à 1 ou 2% des génomes, représentent un volume d’informations plus restreint (de 4 à 9 Go en termes de stockage numérique), “plus aisé à comprendre”. “Si l’on parvient à identifier une mutation dans un gène, on peut comprendre l’évolution pathologique. Dès aujourd’hui, on est capable de savoir où sont les mutations au niveau des gènes et, dès lors, de choisir le traitement qui marche pour chaque patient.”

Aiguilles et botte de foin

Le séquençage des génomes et exomes aura également son utilité dans le domaine des maladies rares qui sont souvent dues à la mutation d’un gène. “Si on pouvait réaliser un exome chez tous les patients souffrant d’une maladie rare, on pourrait poser un diagnostic dans 30% des cas alors qu’on ne parvient aujourd’hui qu’à des diagnostics dans 1 ou 2% des cas et uniquement en présence de symptômes flagrants”, souligne Guillaume Smits. Et encore, le patient a-t-il souvent dû passer d’innombrables tests, consulter de multiples spécialistes et généticiens. “Le gain représenterait un véritable quantique phénoménal. On s’aperçoit en effet que quand on séquence un génome, on parvient, dans plus de 10% des cas, à poser un diagnostic qui avait été loupé par les spécialistes et qui pourtant était identifié et connu.”

Dans le domaine des maladies communes, le séquençage permettra de mieux comprendre et interpréter les interactions complexes qui se jouent entre les multiples protéines qui interagissent en réseau. “Ce sont les variations qui interviennent dans ces relations et ce réseau et qui changent le “poids” de ces différents protéines qui conduisent souvent, par effet cumulatif au fil des ans, à se faire déclarer des maladies. Par exemple, le diabète. Il deviendra donc possible, par analyse des interactions entre protéine et par modélisation, de tirer des conclusions cliniques des variations et de prédire les risques pour chaque individu de développer telle ou telle maladie.”

Ancestry.com: les réseaux sociaux “génominiques”

Le principe-même des réseaux sociaux est de faire se rencontrer virtuellement des personnes ayant un passé, des aspirations ou des intérêts communs. L’un de ces dénominateurs communs est, dans l’esprit de certains, la génétique. On voit donc fleurir des réseaux sociaux qui se bâtissent sur base de données… génomiques et ont recours au génotypage pour créer des arbres généalogiques et recruter leurs membres en raison de leur appartenance, en ligne plus ou moins directe, avec tel ou tel arbre de descendance. “Voulez-vous rencontrer Mme X ou M. Y qui vous est apparenté au 6ème degré?”

Question loufoque? Détrompez-vous. C’est comme cela que certains réseaux recrutent. Voyez plutôt le teaser d’Ancestry.com: “Ready to discover your family story? Simply start with yourself and we’ll do the searching for you. Find your ancestors’ stories. Discover yours.”

Certains réseaux sociaux évoluent également à la frontière de la médecine et des comités d’aide aux malades. Pouvant verser, d’un moment à l’autre, dans une dérive où la science se fait polluer par des simplismes et fausses perspectives.

Sans préjuger de leur bien-fondé ou de leur orientation future, citons par exemple la société de génétique personnelle en-ligne 23andMe qui a passé un accord avec le réseau social PatientsLikeMe, réseau américain qui regroupe des personnes souffrant de diverses maladies, tant neurologiques que psychiatriques. Dès 2009, ce réseau avait annoncé son intention d’inclure des données génétiques dans les profils de ses membres.
Objectif déclaré: constituer un réseau constitué d’un maximum de personnes souffrant de la maladie de Parkinson afin “d’explorer les bases génétiques de la maladie”. Selon une démarche potentiellement très aléatoire, suggestive et pas forcément vérifiable.